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说到这种疾病,我相信许多男性朋友应该听说过这种疾病,这是一种很容易发展的男性疾病,假如你患有睾丸发育不全而没有及时医治,容易引起男性不育,给人们带来很好的损害。睾丸发育不全的原因和机制是什么,让我告知你这个问题:
(1) 发病原因: 先天性睾丸发育不全的构成可能是在卵细胞的老练和分化过程中性染色体不别离,构成含有两个X的卵,假如这个卵子与Y精子结合,它将构成4XXY受精卵。假如在生精细胞的初度老练过程中没有别离XY,则构成XY精子。这种精子和X卵子的结合也能够构成4XXY受精卵。通常以为,大多数4XXY的构成是因为卵的老练和分化过程中中性染色体的不别离引起的。
(2) 发病机制: 迄今已发现该病约有30种染色体核型。大多数患者的核型为47和XXY,占所有病例的80%。约15% 的患者是具有2个或更多细胞系的嵌合体,其间4XY/4XXY (约7%) 和4XY/48更为常见,XXXY嵌合型,前者临床表现较为典型4XXY较轻。另外1% 的患者的核型分别为4XX/47和XXY,但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者相同。一些具有典型临床表现的患者的核型为46和XX。对这种古怪现象的解释是,患者在胚胎发育中曾经是嵌合4XX/4XXY,但XXY细胞系后来消失,或许后者的比例十分小,因此没有检测到。
(3) 除嵌合体外,先天性睾丸发育不全的变异类型较多,如48、XXYY、48、XXXY、49、XXXXY、49、XXXYY等。患者的X染色体越多,精神发育妨碍越严重,男性妨碍程度越明显,伴有身体变形。部分XXXY患者有尺骨和桡骨的骨性结合,而XXXY患者也有颅面和四肢的多发性变形。然而,无论X染色体的数量增加多少,只要有Y染色体,其表型就被确定为男性。
以上就是我今日向你们解释睾丸发育不全的原因以及相关机制的介绍,希望经过以上介绍,您能对睾丸发育不全的原因有更好的了解。